ABSTRACT
Introducción. La osteoporosis infantil maligna o "enfermedad del hueso de mármol" se hereda en forma autosómica recesiva, y se caracteriza por un excesiva acumulación de hueso debida a disminución en la resorción ósea por los osteoclatos. Los huesos se vuelven frágiles y escleróticos, y los espacios de la médula ósea se ven ocupados por el hueso, produciéndose anemia mieloptísica, leucopenia y trombositopenia. Los pacientes mueren por sangrado o infección. Caso clínico. Se describe el caso de un recién nacido femenino que ingresó a nuestro hospital por crisis convulsivas, que presentaba hipocalcemia e hipomagnesemia, con densidad ósea aumentada en la base del cráneo y órbitas, así como en huesos largos y cuerpos vertebrales; con hepatoesplenomegalia severa. Cursó con sepsis y requirió en múltiples ocasiones transfusiones sanguíneas. Fue tratada con 1-25 dihidroxivitamina D3 y dieta baja en calcio. Conclusiones. Cabe señalar como conclusión que es de vital importancia realizar un diagnóstico oportuno y adecuado, ya que esta enfermedad tiene un curso rápido y fatal con un pronóstico muy pobre. Es conveniente recordar que el transplante de médula ósea es sin duda el tratamiento más efectivo.